Fisiorelax Blog Gent petita

L'acondroplàsia es el trastorn del creixement dels ossos i cartílag; ocasionant el trastorn d'enanisme més comú. Es produeix per una alteració genètica que es pot heretar com un tret dominant; no obstant això, en la majoria de cassos apareix com una mutació espontània.El terme acondroplàsia el va proposar Parrot al 1878 i prové dels termes grecs chondros i plasia que volen dir cartílag i formació. Es produeix per igual en homes i dones i afecta a 1/15000 nadonsCaracterístiques Baixa estatura: normalment oscil·la entre 1'05 i 1'40 metres.Macrocefàlia : cap gran amb front i mandíbules prominents amb nas xato.Braços i cames curtes. Les parts superiors de cames son més curts en relació al avantbraç i la zona dels bessonsMans petites i dits gruixutspeus curts, amples i plans.Hiperemotivitat articular excepte en colzes i el maluc que presenten contractures en flexióProblemes de salut associats: Acostumen a ser de caire respiratori, normalment apneas; però també es veuen afectats per l'obesitat, otitis, hidrocefàlia i artrosis de genoll.Treball a realitzar pel fisioterapeuta:No existeix un protocol d'intervenció en fisioteràpia. Però si que es pot intervenir per millorar i mantenir les capacitats funcionals i prevenir patologies. Durant el primer any de vida es aconsellable realitzar una estimulació psicomotriu precoç per evitar retards en habilitats funcionals com la sedestació, la bipedestació i la deambulació. En aquest període també s'ha de indicar mesures postural i d'ortesis , en cas que sigui necessari per tal d'evitar l'aparició de cifosis toràcica baixa i lumbar alta.Molts dels que no som nans, pocs som concents de com pot afectar la seva estatura a la vida diària.Afectació en les activitats de la vida diària:Al realitzar les activitats de la vida diària se'ls presenten un seguit de dificultatsAdaptació de la casa: baixar l'alçada dels endolls i interruptors.Necessitat de fer servir un tamboret en el lavabo i al seure a les cadires per que no pengin els peus; també es necessari un coixí a l'esquena per corregir la postura i evitar dolors crònics.Adaptació de la roba adequant-la a l'edat.Dificultats per utilitzar els lavabos públics, inclús els de minusvàlids, ja que son massa alts.Dificultats per fer servir el transport públic. Les escales son massa altes i els seients tampoc estan a una alçada adequadaAl realitzar les AVD se'ls produeix un ràpid cansament degut a que el braç de palanca es més curt, així com per la capacitat pulmonar disminuïda ja que les costelles les tenen més petitesAdaptacions en els material escolar: punxons de fusta millor que de plàstic, llapis més curts...Tot i això poden portar una vida feliç i normalFonts:MedlinePlusNYULangone Medical centerFundación MargarInfogenGenagenFundación ALPEAsociación CrecerNectom